12- กลุ่มอาการของโรค Pallister Killian The Killian Pallister Syndrome, โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการมีความผิดปกติของ 12 โครโมโซมพิเศษในบางเซลล์ของสิ่งมีชีวิตก่อให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกในคอแขนขากระดูกสันหลัง ฯลฯ. 13- ดาวน์ซินโดร Waadenburg The Waaedenburg Syndrome เป็นโรคของ autosomal dominant ที่มีอาการทางตาและระบบต่าง ๆ. มันเป็นอาการหู - รงควัตถุโดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงในผิวคล้ำของผมเปลี่ยนสีของม่านตาและการสูญเสียการได้ยินของประสาทสัมผัสถึงปานกลางถึงรุนแรง. 14- อาการของวิลเลียม William Syndrome มีลักษณะโดยการสูญเสียของสารพันธุกรรมในโครโมโซม 7 หรือที่เรียกว่า monosomy. พยาธิสภาพนี้โดดเด่นด้วยการปรับเปลี่ยนใบหน้าผิดปกติปัญหาหัวใจและหลอดเลือดความล่าช้าทางปัญญาปัญหาการเรียนรู้ ฯลฯ. สาเหตุของการเกิดอาการโครโมโซม: Nomalias ของโครโมโซม อย่างที่คุณจะรู้ว่าสปีชีส์ส่วนใหญ่มีโครโมโซมสองชุดแต่ละชุดสำหรับแต่ละพ่อแม่ดังนั้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเราจะพบความผิดปกติต่าง ๆ ทั้งจำนวนและโครงสร้าง. การเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซม เซลล์ทั้งหมดของเราเป็นไดโพลลอยด์ซึ่งหมายความว่าจำนวนของโครโมโซมจะเท่ากัน.
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ 1. ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ 1.
เผยแพร่ครั้งแรก 24 ก. พ. 2017 อัปเดตล่าสุด 17 พ. ย.
ฮอร์โมนเพศชายทดแทน การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายมุ่งเน้นไปที่การกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงทั่วไปที่เกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น. การบำบัดนี้สามารถปรับปรุงความหนาแน่นของกระดูกและกล้ามเนื้อรวมทั้งกระตุ้นการเจริญเติบโตของขนตามร่างกายขยายขนาดของอวัยวะเพศและเปลี่ยนเสียงให้ต่ำลง อย่างไรก็ตามไม่มีประสิทธิภาพในการรักษาภาวะเจริญพันธุ์หรือเพิ่มขนาดของอัณฑะ 2. การบำบัดด้วยการพูด ในกรณีที่มีความล่าช้าในการพูด การบำบัดด้วยการพูดสามารถใช้เพื่อกระตุ้นและอำนวยความสะดวกในการแสดงออกของภาษาปาก. 3. กายภาพบำบัด กายภาพบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ ที่มักเกี่ยวข้องกับ Klinefelter Syndrome 4. จิตวิทยา ในกรณีที่จำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือด้านจิตใจ การแทรกแซงทางจิตใจจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาปัญหาส่วนตัวและสังคมของเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Klinefelter Syndrome ในทางกลับกันภาวะมีบุตรยากที่เกิดจากกลุ่มอาการเองเป็นปัญหาที่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายโดยเฉพาะดังนั้นจึงควรได้รับการแก้ไขเมื่อใดก็ตามที่ผู้ป่วยต้องการ 5. การสนับสนุนการสอน ในที่สุดในกรณีที่ปัญหาการเรียนรู้ปรากฏขึ้น (อย่างที่เราเห็นบ่อยครั้ง) ทางเลือกในการรักษาที่ดีคือการศึกษาซ้ำด้านการสอนเฉพาะบุคคล.
ความเป็นไปได้ทั้งสามนี้มีผลต่อการแสดงอาการของกลุ่มอาการ: 1. การมีส่วนร่วมของเซลล์ทั้งหมด ความเป็นไปได้แรกคือ X "พิเศษ" ปรากฏในเซลล์ทั้งหมดของตัวผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้อาการจะถูกทำเครื่องหมายมากขึ้น 2. การมีส่วนร่วมของเซลล์บางส่วน ความเป็นไปได้ประการที่สองคือ X "พิเศษ" จะปรากฏในเซลล์บางเซลล์ของบุคคลเท่านั้น ด้วยวิธีนี้อาการจะไม่รุนแรงขึ้น มันจะเป็นสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Klinefelter แบบโมเสค 3. X "พิเศษ" มากกว่าหนึ่งตัว ในที่สุดมันอาจจะเกิดขึ้นแทนที่ X "พิเศษ" จะปรากฏ X ส่วนเกินมากกว่าหนึ่งตัวจะปรากฏขึ้น ในกรณีนี้โครโมโซมแทนที่จะเป็น XXY ตัวอย่างเช่นจะเป็น XXXY กรณีเหล่านี้เป็นกรณีที่หายากซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ตามเหตุผลในระดับอาการอาการจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนกว่ามาก การรักษา Klinefelter Syndrome ไม่มีทางรักษา นั่นคือปัจจุบันไม่สามารถเปลี่ยนโครโมโซมของเด็กที่เป็นโรค Klinefelter Syndrome ได้. อย่างไรก็ตามอาการที่เกิดขึ้นสามารถรักษาได้ การรักษาในกรณีนี้ต้องเป็นแบบสหสาขาวิชาชีพโดยอาศัยผู้เชี่ยวชาญด้านจิตวิทยาแพทย์นักบำบัดการพูดนักกายภาพบำบัด ฯลฯ มีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงของผู้ป่วยแต่ละราย บางส่วน ได้แก่: 1.
กลุ่มอาการ Klinefelter มีการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกันและขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรครวมฮอร์โมนและความผิดปกติของร่างกาย การบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนเพศเพื่อชีวิต Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.
1. การเกิด ในช่วงแรกเกิดและเมื่อเป็นทารกอาการปกติของ Klinefelter Syndrome คือ ความล่าช้าบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการพูดและการพัฒนามอเตอร์. ดังนั้นทารกเหล่านี้อาจใช้เวลานั่งคลานและเดินนานกว่าปกติ ในทางกลับกันความอ่อนแอของกล้ามเนื้อดังกล่าวจะปรากฏขึ้นเช่นเดียวกับอัณฑะที่ไม่ได้ลงไปในถุงอัณฑะ ในระดับพฤติกรรมพวกเขามักจะเป็นเด็กทารกที่ไม่พูดมากและแสดงพฤติกรรมว่านอนสอนง่าย 2. วัยเด็กและวัยรุ่น เมื่ออายุมากขึ้นและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่นอาการอื่น ๆ จะปรากฏขึ้นเช่นวัยแรกรุ่นที่เปลี่ยนแปลงไป (ซึ่งอาจหายไปล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์) ในระดับร่างกายพวกเขาเป็นเด็กที่มีส่วนสูงมากกว่าส่วนสูงโดยเฉลี่ยขายาวลำตัวสั้นและสะโพกกว้าง อวัยวะเพศและอัณฑะของพวกเขามีขนาดเล็กลงและอาจมีภาวะ gynecomastia (เนื้อเยื่อเต้านมขยาย) เมื่อพวกเขาเติบโตขึ้น วัยรุ่นที่เป็นโรค Klinefelter syndrome อาจมีขนตามใบหน้าและตามร่างกายน้อยกว่าวัยรุ่นที่มีอายุมาก. ในระดับกล้ามเนื้อพวกเขายังคงแสดงความอ่อนแอ ความอ่อนแอนี้ยังปรากฏในกระดูก ในทางกลับกันพวกเขาอาจมีปัญหาในการเรียนรู้เกี่ยวกับคณิตศาสตร์การเขียนการอ่านและ / หรือการสะกดคำ ในระดับพฤติกรรมพวกเขามักจะเป็นเด็กและวัยรุ่นที่ค่อนข้างไม่แยแสซึ่งมีระดับพลังงานต่ำ เกี่ยวกับบุคลิกภาพของพวกเขาพวกเขาอาจมีปัญหาในการแสดงความรู้สึกหรือปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นโดยทั่วไปเป็นคนขี้อายและอ่อนไหวเป็นพิเศษ 3.
ในทางกลับกันเราเรียกการลงทุนว่าชิ้นส่วนของโครโมโซมนั้นยังคงอยู่ซึ่งมันจะอยู่ในทิศทางตรงกันข้าม. หากพื้นที่ที่กลับด้านมี centromere มันบอกว่าการผกผันเป็น pericentric หากการลงทุนตั้งอยู่นอกศูนย์กลางมันบอกว่าการลงทุนเป็น paracentric. ในที่สุดเราก็จะมีการทำซ้ำซึ่งเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากโครโมโซมถูกคัดลอกหรือทำซ้ำสองครั้ง. อย่างที่คุณเห็นอาการของโครโมโซมอาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม (ความผิดปกติของโครโมโซมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่คนหนึ่งถึงแม้ว่าจะไม่ได้รับผลกระทบ) หรือเนื่องมาจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุเนื่องจากไม่สามารถระบุแบบสุ่มได้ ปัจจัยเสี่ยงที่สามารถป้องกันได้. ฉันหวังว่าคุณจะชอบมัน หากคุณมีคำถามใด ๆ ให้เราแสดงความคิดเห็น ขอขอบคุณ!
ใครจะติดต่อได้บ้าง? โรค Klinefelter รักษาได้อย่างไร?
โดยทั่วไปแล้วกรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่ได้รับมรดก แต่เป็นช่วงการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์เมื่อสารพันธุกรรมหายไป. 7- ดาวน์ซินโดรหมาป่า Hirschhorn Wolf Hirschhorn Syndrome หรือที่เรียกว่า Monochromosomal Deletion Syndrome Dillan 4 p มีลักษณะที่ส่งผลกระทบต่อระบบหลายระบบทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตและการเติบโตอย่างรุนแรง. ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตในช่วงก่อนคลอดหรือทารกแรกเกิด แต่บางคนที่มีผลกระทบปานกลางสามารถเข้าถึงมากกว่าหนึ่งปีของชีวิต. 8- Klinefelter syndrome หรือ 47 XXY. โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ประกอบด้วยการมีโครโมโซม XX เพิ่มอีกสองตัวและโครโมโซม Y หนึ่งอันมันส่งผลกระทบต่อผู้ชายและทำให้เกิดภาวะ hypogonadism นั่นคือลูกอัณฑะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง การเผาผลาญอาหาร. aneuploidies ประเภทนี้ในโครโมโซมเพศมักจะค่อนข้างบ่อย. โดยปกติในครึ่งหนึ่งของโอกาสเป็นเพราะโรคไมโอซิสบิดา 1 และส่วนที่เหลือของโอกาสเกิดโรคไมโอซิสประเภทที่ 2. 9- โรค Robinow ดาวน์ซินโดรน Robinow เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากอย่างยิ่งซึ่งมีลักษณะของคนแคระและความผิดปกติของกระดูก. มีการระบุกลุ่มอาการของโรค Robinow สองประเภทซึ่งมีความโดดเด่นด้วยความรุนแรงของอาการและอาการของพวกเขาและจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: รูปแบบ autosomal recessive และรูปแบบ autosomal เด่น.